Учёные Кабардино-Балкарского государственного университета им. Х. М. Бербекова совместно с коллегами из Санкт-Петербурга и специалистами республиканского онкодиспансера выявили генетические мутации, характерные исключительно для коренных народов Северного Кавказа и связанные с развитием рака молочной железы. Результаты исследования показывают, что использование зарубежных генетических тестов в регионе может приводить к ложноотрицательным результатам и пропущенным диагнозам.
© Сибмеда
Генетическая диагностика онкологических заболеваний становится всё более доступной, однако её эффективность напрямую зависит от того, насколько полно учтены особенности популяции, для которой применяется тест. Исследование, проведённое учёными Кабардино-Балкарского госуниверситета, показало: у коренного населения Северного Кавказа присутствуют уникальные генетические варианты, связанные с раком молочной железы, которые отсутствуют в международных базах данных. Об исследовании рассказывает ТАСС.
Работа ведётся под руководством доцента кафедры биологии, геоэкологии и молекулярно-генетических основ живых систем КБГУ, кандидата биологических наук Мадины Биттуевой. Более десяти лет исследовательская группа изучает генетические причины развития рака молочной железы у жительниц республики. В созданной базе данных представлено 500 образцов крови: половина взята у здоровых женщин, половина – у пациенток с подтверждённым диагнозом. Возраст участниц исследования варьируется от 18 до 87 лет, все они постоянно проживают на территории Кабардино-Балкарии.
Как отметила Мадина Биттуева, популярные в мире генетические тесты на рак молочной железы могут оказаться малоинформативными для жительниц региона. Это связано с тем, что у коренного населения Северного Кавказа фиксируются собственные, уникальные мутации, не представленные в западных генетических базах. Игнорирование этого факта, по словам исследователя, способно приводить к ошибочным заключениям и несвоевременной диагностике.
В качестве примера учёные приводят широко используемый в США тест на мутацию, характерную для евреев-ашкенази: в популяции Северного Кавказа эта мутация встречается крайне редко. Отрицательный результат такого теста может создать у человека ложное ощущение безопасности, тогда как он может являться носителем иной, локально распространённой мутации, не охватываемой стандартной панелью тестирования.
Проект реализуется в сотрудничестве с учёными из Санкт-Петербурга и врачами-онкологами Кабардино-Балкарии. При анализе данных исследователи учитывают широкий спектр факторов: наследственную предрасположенность, особенности образа жизни, экологическую обстановку и другие параметры, способные влиять на риск развития заболевания. Результаты работы регулярно публикуются в рецензируемых научных изданиях.
