Российские исследователи выяснили, что развитие тяжелых форм бокового амиотрофического склероза (БАС) сопровождается нарушениями в работе семи генов и переменами в структуре митохондрий нейронов, главных "энергостанций" клеток. Понимание этого позволит разработать новые методы диагностики и терапии БАС, сообщила пресс-служба Института теоретической и экспериментальной биофизики РАН (Пущино).
© ТАСС
"Исходя из полученных результатов, мы предполагаем, что направленная активация биогенеза митохондрий и подавление их деградации будет способствовать нормализации состояния митохондриальной сети, поддержанию энергетического баланса в мотонейронах и тканях спинного мозга. Как следствие, это потенциально приведет к коррекции симптомов бокового амиотрофического склероза, связанного с мутацией гена SOD1", – пояснила ведущий научный сотрудник ИТЭБ РАН Наталья Белослудцева, чьи слова приводит пресс-служба института.
Ученые совершили это открытие при наблюдениях за развитием бокового амиотрофического склероза у мышей, предрасположенных к тяжелым формам этой болезни в результате наличия мутаций в гене SOD1. Этот участок ДНК отвечает за синтез молекул одного из ферментов из класса супероксиддисмутаз, играющих важную роль в защите клеток от агрессивных форм кислорода.
Повреждение этого гена приводит к развитию особо агрессивных форм БАС, на долю носителей которых приходится примерно 15-20% пациентов с данным диагнозом. Ученых давно интересует, как именно мутация в гене SOD1 способствует массовой гибели нейронов, а также как ее носителей можно выявить еще до появления первых видимых симптомов болезни с минимальными расходами средств и времени.
Проведенные учеными опыты показали, что развитие БАС у носителей этой мутации сопровождается снижением активности четырех генов – Drp1, Mfn2, Ppargc1a и Nefl, а также повышением активности трех других участков ДНК – Nfe2l2, Pink1 и Parkin. Исследователи также выявили перемены в структуре митохондрий и нарушения в работе всей сети из этих "клеточных энергостанций" в тех моторных нейронах, которые гибнут при развитии БАС.
Как предполагают исследователи, эти проблемы являются следствием появления сбоев в работе системы "контроля качества" митохондрий, исправление которых позволит в теории остановить или замедлить развитие бокового амиотрофического склероза, а также других нейродегенеративных заболеваний, связанных с мутациями в гене SOD1.
О боковом амиотрофическом склерозе
Боковой амиотрофический склероз – тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц. Больные обычно умирают от отказа легких через несколько лет после постановки диагноза. Лишь британский астрофизик Стивен Хокинг и его соотечественник гитарист Джейсон Беккер смогли избежать подобной судьбы из-за резкого замедления развития болезни.
