Ученые Сеченовского университета провели пилотное исследование когнитивных особенностей детей с мышечной дистрофией Дюшенна, сообщает пресс-служба университета.
© ТАСС
Это редкая наследственная патология мышечной ткани, которая поражает преимущественно мальчиков. Первые симптомы коварной болезни проявляются еще в раннем детстве – малыши начинают ходить позже сверстников, часто падают. Пилотное исследование показало, что вместе с двигательными нарушениями у многих пациентов наблюдаются выраженная утомляемость, замедленность, трудности концентрации внимания. Ученые надеются, что полученные результаты помогут более точно откорректировать психолого-педагогическое сопровождение детей с таким диагнозом.
Интерес к нейропсихологическим особенностям заболевания возник из-за нехватки системных данных и клинических наблюдений. Эксперты отмечают, что в последние годы стало появляться все больше сведений о том, что мышечная дистрофия может быть не просто нервно-мышечным заболеванием, а нарушать работу самих нейронов. Но на сегодня практически все научные работы рассматривали лишь отдельные случаи заболевания, наблюдений за группами пациентов почти не проводилось. К участию в проекте Сеченовского университета специалисты пригласили 35 мальчиков в возрасте от 7 до 14 лет. Анализ нейропсихологических проб показал недостаточность функционирования первого блока мозга, отвечающего за уровень активации и энергетический тонус, а также признаки нарушений третьего блока, связанного с самоконтролем и регуляцией поведения.
"Первый блок – это наша энергия и бодрствование, второй отвечает за переработку информации, а третий – за планирование и контроль, – поясняет доцент кафедры педагогики и медицинской психологии Института психолого-социальной работы Сеченовского университета Ольга Шалина. – В нашем исследовании больше всего страдает именно первый: дети быстро истощаются, им сложно удерживать темп работы".
Специалисты также отмечают, что у части пациентов выявляются когнитивные дефициты, которые могут зависеть от генетических вариантов заболевания. Сейчас команда анализирует связь этих особенностей с различными изоформами белка дистрофина.
"Эта информация может позволить быстрее включать детей в индивидуальные образовательные маршруты и направлять их на психолого-медико-педагогические комиссии на ранних этапах, – отмечает Ольга Шалина. – Если мы заранее видим риск трудностей, мы не ждем, а начинаем работать сразу".
Ученые планируют расширить выборку до ста пациентов, уточнить характер когнитивных нарушений при разных генетических вариантах заболевания и подробнее изучить феномен нарушенного межполушарного взаимодействия, чтобы понять – может ли этот показатель стать диагностическим маркером и помочь отличать мышечную дистрофию Дюшенна от других форм. Авторы подчеркивают, что исследование носит поисковый характер, но уже сейчас позволяет по-новому взглянуть на сопровождение детей с редким заболеванием – не только с точки зрения двигательных ограничений, но и в контексте обучения и качества жизни.
