Международный коллектив молекулярных биологов открыл первые свидетельства того, что вероятность развития аутизма может повышаться не только при наличии определенных вариаций в структуре генов, но и в некодирующей части ДНК, не связанной с выработкой конкретных белков. Об этом сообщила пресс-служба канадского Госпиталя для больных детей (SickKids).
© ТАСС
"Проведенные нами междисциплинарные исследования и опыты на мышах указали на то, что перемены в структуре некодирующих регионов генома могут оказывать существенное влияние на работу мозга. Это открытие значительно расширяет наши представления о том, как уникальные сдвиги в работе синапсов связаны с развитием аутизма", – заявил профессор Университета Торонто (Канада) Грэм Коллингридж, чьи слова приводит пресс-служба SickKids.
Как отмечают ученые, за последние два десятилетия генетики открыли свыше 100 вариаций в структуре генов, которые так или иначе влияют на вероятность развития аутизма и связанных с ним черт поведения. Все эти участки ДНК кодируют различные белки, из-за чего мутации в них существенно меняют работу нейронов мозга и часто вызывают не только аутизм, но и синдром дефицита внимания, умственную отсталость и другие нарушения.
Молекулярные биологи из Канады, США, Европы и Республики Корея заинтересовались тем, как на развитие аутизма влияют мутации в так называемой некодирующей части генома – той части ДНК, которая не содержит в себе "инструкции" по сборке различных белков, но при этом влияет на работу многих других генов. Для получения этих сведений ученые полностью расшифровали геномы 9,3 тыс. носителей аутизма, а также 8,3 тыс. их сверстников, и сравнили их между собой.
Проведенный исследователями анализ указал на то, что в геноме сразу 27 мужчин-аутистов присутствовало одно и то же изменение – один из сегментов их "женской" Х-хромосомы, так называемый участок PTCHD1-AS, присутствовал в их геноме в несколько укороченном виде. Этот участок ДНК при этом кодирует длинную молекулу РНК, которая регулирует работу множества генов, связанных с работой нервных окончаний-синапсов и жизнедеятельностью нейронов.
Это наблюдение побудило ученых изучить то, как укороченная версия PTCHD1-AS повлияет на поведение и работу мозга самцов мышей. Эти опыты показали, что сокращение длины этого блока ДНК привело к характерным сдвигам в поведении животных и к сбоям в формировании синапсов нейронов в тех частях мозга, которые связаны с развитием аутизма. Последующее изучение этих изменений поможет понять, как именно возникает аутизм на молекулярном уровне, подытожили ученые.
Об аутизме
По данным ВОЗ, расстройства аутистического спектра (РАС) встречаются у примерно каждого сотого ребенка на Земле, при этом число носителей подобных проблем ежегодно повышается на 13%. Ученые связывают его развитие как с генетическими факторами, так и с различными особенностями микрофлоры, процесса воспитания и другими условиями окружающей среды, где растет ребенок.
